Durante dos décadas, los científicos han comparado el conjunto completo de ADN de cada persona que estudian con un modelo que se basa principalmente en el material genético de un hombre conocido cariñosamente como «el tipo de Buffalo».
Pero saben desde hace tiempo que este modelo de comparación, o «genoma de referencia», tiene serios límites porque no refleja el espectro de la diversidad humana.
«Necesitamos una buena comprensión de las variaciones, las diferencias entre los humanos», dijo Benedict Paten, experto en genómica de la Universidad de California, Santa Cruz. «Estamos perdiendo.»
Ahora, los científicos están construyendo una referencia mucho más diversa que llaman «pangenoma», que hasta el momento incluye el material genético de 47 personas de todo el mundo. Es objeto de cuatro estudios publicados el miércoles en las revistas Naturaleza Es Naturaleza Biotecnología. Los científicos dicen que ya está enseñando cosas nuevas sobre la salud y la enfermedad y debería ayudar a los pacientes en el futuro.
Paten dijo que la nueva referencia debería ayudar a los científicos a entender más sobre lo que es normal y lo que no lo es. «Solo al comprender cómo se ve la variación común, podremos decir: ‘Oh, ¿esta gran variación estructural que afecta a este gen? No se preocupe por eso'», dijo.
Un genoma humano es el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano, y los expertos definen un pangenoma como una colección de secuencias genómicas completas de muchas personas diseñadas para representar la diversidad genética de la especie humana. El pangenoma no es una composición sino una colección; los científicos lo describen como un arco iris de genomas apilados, en comparación con una línea que representa el genoma de referencia único y más antiguo.
El Proyecto Pangenoma Humano se basa en la primera secuenciación de un genoma humano completo, que estuvo a punto de completarse hace más de dos décadas y finalmente se completó el año pasado. Paten, autor del estudio del pangenoma y líder del proyecto, dijo que el 70 % de ese primer genoma de referencia provino de un hombre afroamericano con ascendencia mixta africana y europea que respondió a un anuncio de voluntarios en un periódico de Buffalo en 1997.30 % vino de una mezcla de unas 20 personas.
El pangenoma contiene material de 24 afrodescendientes, 16 de las Américas y el Caribe, seis de Asia y uno de Europa.
Aunque los genomas de dos personas cualesquiera son más del 99% idénticos, Paten dijo: «Son estas diferencias las cosas que la genética y la genómica se ocupan de estudiar y comprender».
Los pacientes pueden tardar un tiempo en ver los beneficios reales de la investigación. Pero los científicos dijeron que los nuevos conocimientos eventualmente deberían hacer que las pruebas genéticas sean más precisas, mejorar el descubrimiento de fármacos y reforzar la medicina personalizada, que utiliza el perfil genético único de alguien para guiar las decisiones de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
«El Proyecto Pangenome proporciona una representación más precisa del genoma de las personas en todo el mundo» y debería ayudar a los médicos a diagnosticar mejor las condiciones genéticas, dijo el experto en genética clínica, el Dr. Wendy Chung de la Universidad de Columbia, que no participó en la investigación.
Si alguien tiene una variación en un gen en particular, se puede comparar con el arcoíris de referencias.
El autor del estudio, Evan Eichler, de la Universidad de Washington, dijo que los investigadores también aprenderán más sobre los genes que ya están relacionados con problemas, como uno relacionado con la enfermedad cardiovascular en los afroamericanos.
«Ahora que podemos secuenciar este gen en su totalidad y podemos comprender la variación en este gen, podemos comenzar a volver a casos inexplicables de pacientes con enfermedad coronaria» y analizarlos a la luz de nuevos conocimientos, dijo. Eichler es pagado por el Instituto Médico Howard Hughes, que también apoya al departamento de ciencia y salud de Associated Press.
La experta en genética de plantas de la Universidad de Minnesota, Candice Hirsch, que no participó en la investigación pero ha seguido el esfuerzo de cerca, dijo que espera que surjan muchos descubrimientos. Hasta ahora, «realmente solo hemos arañado la superficie de la comprensión de la genética subyacente a la enfermedad», dijo.
El consorcio que lidera la investigación es parte del Programa de Referencia del Genoma Humano, que está financiado por una rama de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
El equipo está aumentando la colección de genomas de referencia, con el objetivo de tener secuencias de 350 personas para mediados del próximo año. Los científicos también esperan trabajar más con socios internacionales, incluidos aquellos que se centran en las poblaciones indígenas.
«Estamos en esto a largo plazo», dijo Paten.
Mas informaciones:
Benedict Paten et al, Un borrador de referencia del pangenoma humano, Naturaleza Biotecnología (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x. www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
Vollger et al, Aumento de la tasa de mutación y conversión de genes en duplicaciones segmentarias humanas, Naturaleza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y
Guarracino et al, Recombinación entre cromosomas acrocéntricos humanos heterólogos, Naturaleza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05976-y
Hickey et al, Construcción del gráfico de pangenoma a partir de la alineación del genoma con el gráfico de mini-cactus, Naturaleza Biotecnología (2023). DOI: 10.1038/s41587-023-01793-w
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