Variantes predisponentes al cáncer asociadas con resultados adversos en el rabdomiosarcoma

Las variantes de predisposición al cáncer de línea germinal (CPV) pueden ser útiles para predecir el riesgo de algunos cánceres pediátricos. Sin embargo, la asociación del riesgo de CPV en niños con rabdomiosarcoma no se ha estudiado bien. Un nuevo informe dirigido por investigadores del Baylor College of Medicine evalúa la asociación de las CPV de la línea germinal con los resultados del rabdomiosarcoma en una cohorte de niños inscritos en estudios del Children's Oncology Group. Los descubrimientos son Publicado en Red JAMA abierta.

«En comparación con otros cánceres pediátricos, la supervivencia del rabdomiosarcoma no ha mejorado en las últimas décadas. Un factor limitante en la práctica clínica es la inexactitud de las estrategias de estratificación del riesgo, por lo que queríamos estudiar si la presencia de CPV se puede utilizar como medida para casos de cáncer de alto riesgo», afirmó el autor correspondiente, el Dr. Philip Lupo, profesor de pediatría, hematología y oncología y director del Programa de Epidemiología y Ciencias de la Población del Centro Oncológico Infantil de Texas.

Los investigadores realizaron un análisis de asociación del exoma de los resultados entre 580 niños con rabdomiosarcoma. La presencia de CPV en genes asociados al rabdomiosarcoma se ha asociado con resultados más adversos. Los niños con rabdomiosarcoma embrionario y CPV en el gen TP53 o HRAS tuvieron resultados particularmente pobres. «Estos resultados no fueron impulsados ​​por una neoplasia maligna secundaria, lo cual es un nuevo hallazgo importante que contrasta con el conocimiento actual en el campo», dijo Lupo, miembro del Centro Oncológico Integral Dan L Duncan en Baylor.

Otro hallazgo importante identificó a un grupo de personas con CPV a quienes no se les había reconocido previamente que tuvieran malos resultados. Los investigadores observaron que los niños con rabdomiosarcoma de fusión negativa y CPV tenían resultados comparables a los de los niños sin CPV y rabdomiosarcoma de fusión positiva, un subtipo agresivo que se sabe que tiene malos resultados.

«Los resultados de nuestro estudio respaldan las pruebas de la línea germinal para detectar variantes que predisponen al cáncer entre niños con rabdomiosarcoma, lo que podría ayudar a las estrategias tempranas de vigilancia clínica para los pacientes y las pruebas en cascada de los miembros de la familia», dijo Lupo.

«Estoy entusiasmado de que nuestra investigación pueda conducir a mejores directrices clínicas para los niños diagnosticados con rabdomiosarcoma y sus familias. Espero que los hallazgos de nuestro artículo den lugar a nuevas discusiones sobre cómo mejorar la supervivencia de los niños diagnosticados con cáncer», afirmó el primer autor. El Dr. Bailey Martin-Giacalone, estudiante de posgrado en el laboratorio de Lupo en Baylor en el momento de la investigación y actualmente asociado postdoctoral en la Universidad de Washington en St.