Los humanos siguen evolucionando con la aparición de nuevos genes

Newswise – Los humanos modernos se separaron evolutivamente de nuestros ancestros chimpancés hace casi 7 millones de años, pero seguimos evolucionando. Se han identificado 155 nuevos genes dentro del linaje humano que surgieron espontáneamente de pequeñas secciones de nuestro ADN. Algunos de estos nuevos genes se remontan a los antiguos orígenes de los mamíferos, y se prevé que algunos de estos «microgenes» estén asociados con enfermedades humanas específicas. Este trabajo se publica el 20 de diciembre.^el en el periodico Informes de celda🇧🇷

«Este proyecto comenzó en 2017 porque estaba interesado en la nueva evolución genética y en descubrir cómo se originan estos genes», dice el primer autor Nikolaos Vakirlis (@vakirlis), científico del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas “Alexander Fleming” en Vari, Grecia. “Estuvo sentado durante algunos años, hasta que se publicó otro estudio con algunos datos muy interesantes, lo que nos permitió comenzar este trabajo”.

Tomando el conjunto de datos previamente publicado de nuevos genes funcionalmente relevantes, los investigadores crearon un árbol ancestral que compara a los humanos con otras especies de vertebrados. Rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución y encontraron 155 que surgieron de regiones de ADN único. Pueden surgir nuevos genes a partir de eventos de duplicación que ya existen en el genoma; sin embargo, estos genes surgieron de cero.

«Fue realmente emocionante trabajar en algo tan nuevo», dice la autora principal Aoife McLysaght (@aoifemcl), científico del Trinity College Dublin. «Cuando comienzas a entrar en estos pequeños tamaños de ADN, están realmente en el límite de lo que se puede interpretar a partir de una secuencia del genoma, y ​​están en esa zona en la que es difícil saber si es biológicamente significativo».

De estos 155 nuevos genes, 44 de ellos están asociados con defectos de crecimiento en cultivos celulares, lo que demuestra la importancia de estos genes para mantener un sistema vivo y saludable. Como estos genes son específicos de los humanos, esto dificulta las pruebas directas. Los investigadores deben buscar otra forma de explorar los efectos que estos nuevos genes podrían tener en el cuerpo. Vakirlis y su equipo examinaron patrones encontrados en el ADN que podrían indicar si estos genes juegan un papel en enfermedades específicas.

Tres de estos 155 nuevos genes tienen marcadores de ADN asociados a enfermedades que apuntan a conexiones con enfermedades como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Además de la enfermedad, los investigadores también encontraron un nuevo gen asociado con el tejido cardíaco humano. Este gen surgió en humanos y chimpancés poco después de que el gorila se dividiera y muestra cuán rápido puede evolucionar un gen para volverse esencial para el cuerpo.

“Será muy interesante en futuros estudios entender qué pueden hacer estos microgenes y si pueden estar directamente involucrados en algún tipo de enfermedad”, dice Vakirlis.

“Es conveniente ignorar estos genes porque son muy difíciles de estudiar, pero creo que se reconocerá cada vez más que necesitan ser examinados y considerados”, dice McLysaght. «Si tenemos razón en lo que creemos que tenemos aquí, hay mucho más material funcionalmente relevante escondido en el genoma humano».

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Apoyo financiero proporcionado por el Consejo Europeo de Investigación y por Grecia y la Unión Europea. Aoife McLysaght era miembro del Consejo Asesor de la revista en el momento de la presentación inicial de este artículo.

Informes de celdaVakirlis et al., “De nuevo nacimiento de microproteínas funcionales en el linaje humano”. https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(22)01696-5

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