Los genes del cromosoma Y ayudan a regular funciones reproductivas cruciales, incluida la producción de esperma.
Washington:
Los científicos han dado un gran paso adelante en la comprensión del genoma humano (nuestro modelo genético) al descifrar completamente el enigmático cromosoma Y que se encuentra en los hombres, un logro que podría ayudar a guiar la investigación sobre la infertilidad masculina.
Investigadores revelaron el miércoles la primera secuencia completa del cromosoma Y humano, que es uno de los dos cromosomas sexuales (el cromosoma X es el otro) y normalmente se transmite de padre a hijo varón. Es el último de los 24 cromosomas -estructuras filiformes que transportan información genética de una célula a otra- del genoma humano en ser secuenciado.
Las personas tienen un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, con algunas excepciones.
Los genes del cromosoma Y ayudan a regular funciones reproductivas cruciales, incluida la producción de esperma, llamada formalmente espermatogénesis, e incluso están involucrados en el riesgo y la gravedad del cáncer. Pero este cromosoma resultó difícil de descifrar debido a su estructura excepcionalmente compleja.
«Atribuiría esto a las nuevas tecnologías de secuenciación y métodos computacionales», dijo Arang Rhie, científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. y autor principal de un artículo de investigación que detalla el logro publicado en la revista Nature.
«Finalmente proporciona la primera mirada completa al código de un cromosoma Y, revelando más del 50% de la longitud del cromosoma que anteriormente faltaba en nuestros mapas genómicos», dijo el profesor de ingeniería biomolecular y coautor del estudio en la Universidad de California. , Santa Cruz (UCSC). La autora Karen Miga, codirectora del consorcio Telomere-to-Telomere detrás de la investigación.
La secuencia completa del cromosoma X se publicó en 2020. Pero hasta ahora, la parte del cromosoma Y del genoma humano contenía grandes lagunas.
«Esto es especialmente importante porque el cromosoma Y tradicionalmente ha sido excluido de muchos estudios de enfermedades humanas», dijo Monika Cechova, coautora del estudio y genómica de la UCSC.
«El cromosoma Y es el cromosoma más pequeño y de más rápida evolución del genoma humano, y también el más repetitivo, lo que significa que su ADN contiene tramos de ADN repetidos muchas veces», añade Cechova.
El trabajo reveló características de regiones clínicamente relevantes del cromosoma Y, incluido un tramo de ADN (la molécula que transporta información genética para el desarrollo y funcionamiento de un organismo) que contiene varios genes implicados en la producción de esperma. Los investigadores dijeron que la nueva y más completa comprensión de los genes del cromosoma Y es prometedora para aplicaciones prácticas, incluida la investigación relacionada con la fertilidad.
«Muchos de estos genes son importantes para la fertilidad y la reproducción, y especialmente para la espermatogénesis, por lo que poder catalogar la variación normal, así como las situaciones en las que se produce, por ejemplo la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), podría ser útil para la FIV ( en clínicas de FIV), así como más investigaciones sobre la actividad de estos genes», dijo Cechova.
Además de identificar algunos genes adicionales en el cromosoma Y, los investigadores descubrieron que parte del ADN del cromosoma se había confundido en estudios anteriores como de naturaleza bacteriana.
Los científicos continúan ampliando nuestra comprensión de la genética humana. En 2003 se reveló un primer informe sobre el genoma humano. El año pasado se publicó el primer genoma humano completo, aunque con un cromosoma Y parcial. En mayo, los investigadores publicaron una nueva versión del genoma que mejoraba a su predecesor al incluir una diversidad más rica de personas para reflejar mejor la población mundial de 8 mil millones.
A ello contribuye la secuenciación completa del cromosoma Y.
«Ahora tenemos una receta sobre cómo ensamblar completamente el cromosoma Y, lo que, si bien es costoso en este momento, podría traducirse en genómica personalizada en el futuro», afirmó Cechova.
(A excepción del titular, esta historia no ha sido editada por el personal de NDTV y se publica desde un canal sindicado).
