Millones de personas han recibido la secuenciación del genoma y el exoma, lo que ha revelado el vasto catálogo de diferencias genéticas que nos distinguen como individuos.
Investigadores de 24 países examinaron los genomas de 809 personas de 233 especies de primates, creando un inventario completo de datos genómicos de nuestros parientes más cercanos hasta la fecha.
El estudio, que consiste en una serie de estudios en los que participan investigadores del Instituto Leibniz para la Investigación de Primates (DPZ) del Centro Alemán de Primates, arroja nueva luz sobre la evolución y la diversidad de los primates, incluidos los humanos.
La hibridación y el flujo de genes entre diferentes especies ha ocurrido en el pasado y continúa apareciendo en varios lugares de su área de distribución, lo que convierte a los babuinos en un excelente modelo para la evolución de los primeros linajes humanos dentro y fuera de África.
La diversidad genética de los primates varía significativamente entre especies y áreas geográficas. Christian Roos, investigador del laboratorio de genética de primates del German Primate Center y uno de los autores, sugiere que comprender esta diversidad es esencial para mantener a nuestros parientes más cercanos y comprender la evolución humana y los orígenes de los trastornos humanos.
Los genomas de 809 personas de 233 especies de primates fueron secuenciados por científicos de la Universitat Pompeu Fabra en España, el Baylor College of Medicine en los Estados Unidos e Illumina Inc. en los Estados Unidos. Esto aumenta el número de genomas de primates disponibles en cuatro y cubre casi la mitad de las especies de primates actuales.
Los análisis comparativos brindan información importante sobre lo que distingue a los humanos de otros primates e información esencial sobre la diversidad genética y la historia evolutiva de los primates.
Los datos genómicos han reducido a la mitad el número de variantes genéticas consideradas exclusivas de los humanos, facilitando la búsqueda de mutaciones que no compartimos con otros primates y que podrían, por tanto, subyacer a las características que nos distinguen como humanos.
Un nuevo estudio analiza más a fondo la evolución de los babuinos y descubre muchos casos de hibridación y flujo de genes entre especies de babuinos que no se habían reconocido previamente.
Liye Zhang, estudiante de doctorado en el Centro Alemán de Primates y una de las autoras principales del estudio de los babuinos. Él dijo, «Descubrimos que los babuinos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos en recibir información de tres linajes genéticos».
Los babuinos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos influenciados por tres linajes genéticos. Este trabajo revela que la estructura genética de la población de babuinos y su historia de intercambio de genes entre especies es más compleja de lo que se suponía anteriormente. Los babuinos sirven como un excelente modelo para procesos análogos en la evolución de los primeros linajes humanos dentro y fuera de África.
Muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las enfermedades cardíacas, tienen una etiología genética desconocida debido a la falta de conocimiento genético oa los muchos factores genéticos y de otro tipo involucrados.
La conservación de especies mediante el uso de datos genómicos permite que las especies se adapten mejor a las cambiantes circunstancias ambientales y patógenos, y la investigación de la diversidad genética revela qué especies necesitan más conservación.
Las mutaciones raras pueden aumentar el riesgo de enfermedad. Una de las principales limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad de identificar variantes causantes de enfermedades entre cientos de miles. Al comparar genomas de primates, los investigadores encontraron 4,3 millones de mutaciones que pueden alterar la función de la proteína y causar enfermedades humanas. El seis por ciento de los 4,3 millones de mutaciones descubiertas prevalecen en los primates y se cree que no influyen en las enfermedades humanas.
Kyle Farh, subdirector de grupo de IA en Illumina Inc, líder mundial en secuenciación de ADN, dijo: «Es una especie de ChatGPT para la genética que usa secuencias genómicas en lugar del lenguaje humano».
La conclusión muestra la necesidad de datos etiquetados en la interpretación de variantes, generando un conjunto completo de datos de secuenciación de primates y combinándolo con una arquitectura de aprendizaje profundo para mejorar la predicción del efecto de variante en varios puntos de referencia clínicos.
Referencias de revistas:
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