Tecnología

Los científicos completan la secuenciación del 100% del genoma humano

NUEVA DELHI: El proceso de secuenciación del genoma humano y finalmente completo, 20 años después de que los investigadores descifraran el código genético humano por primera vez.
Esto debería marcar el comienzo de una nueva era de genómica y aumentar drásticamente nuestra comprensión de una amplia variedad de enfermedades que afectan a las personas. También puede conducir a una mejor detección genética que permite realizar pruebas de diagnóstico rápidas y específicas para tratar diversas enfermedades.
En 2001, Celera Genomics and International Human Genome Sequencing publicaron los primeros borradores del genoma humano. Fue un momento revolucionario en genómica que permitió a los científicos comprender mejor la evolución y la biología humanas.
Pero los científicos en ese momento no podían decodificar el 15% de la secuencia del genoma porque no tenían la tecnología. Han progresado más a lo largo de los años, pero incluso en 2013, el 8% del genoma (todos los genes juntos) aún no se había secuenciado.
Ahora, investigadores del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), una colaboración internacional, han secuenciado el “primer genoma humano de referencia verdaderamente completo”.
TOI accedió al artículo preimpreso titulado ‘La secuencia completa de un genoma humano’ que llama la nueva secuencia T2T-CHM13.
El genoma humano es el conjunto completo de ADN. ADN Las hebras son como un lenguaje de cuatro letras: cuatro unidades químicas o bases que son el alfabeto. Las ‘letras’ coinciden específicamente con las ‘letras’ en el lado opuesto vertiente para formar ‘palabras’, codificando información. Todas estas ‘palabras’ se almacenan en los cromosomas de las células humanas. Si un genoma humano fuera un libro, tendría alrededor de 3 mil millones de palabras (pares de bases) en 22 capítulos (cromosomas). Entonces, con el 8% del genoma sin secuenciar, eso significaba que faltaban algunas páginas de este libro. Esto ahora se ha conectado.

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Federico Pareja

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