Una nueva investigación arroja luz sobre la premisa científica fundamental de que el ADN mitocondrial (el código genético específico almacenado en el orgánulo que alimenta cada célula del cuerpo) se transmite exclusivamente por la madre.
El estudio, una colaboración entre la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y otras instituciones, se publicó en la revista Nature Genetics.
Los científicos han reconocido desde hace tiempo el hecho de que el ADN mitocondrial, o ADNmt, proviene exclusivamente de óvulos humanos, lo que significa que sólo la madre aporta el código genético transportado por miles de mitocondrias que es necesario para la producción de energía en cada célula del cuerpo.
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Anteriormente, se creía que el ADNmt paterno se eliminaba poco después de que el esperma se fusionara con un ovocito, u óvulo en desarrollo, durante la fertilización, posiblemente a través de una respuesta de búsqueda y destrucción similar a la del sistema inmunológico.
Sin embargo, el estudio encontró que, aunque los espermatozoides maduros contienen una pequeña cantidad de mitocondrias, carecen de ADNmt intacto.
«Descubrimos que cada espermatozoide transporta alrededor de 100 orgánulos similares a mitocondrias cuando fertiliza un óvulo, pero no contienen ADNmt», dijo el coautor Shoukhrat Mitalipov, Ph.D., director del Centro de Células Embrionarias y Terapia Génica. en OHSU.
Los investigadores descubrieron que los espermatozoides no sólo carecen de ADNmt intacto, sino que también carecen de una proteína esencial para el mantenimiento del ADNmt, conocida como factor de transcripción mitocondrial A o TFAM.
Los científicos no están seguros de por qué los espermatozoides no pueden contribuir con ADNmt, pero Mitalipov teoriza que puede estar relacionado con el hecho de que un espermatozoide utiliza mucha energía mitocondrial en su impulso biológico para fertilizar un óvulo. Así, las mutaciones se acumularían en el ADNmt. Los óvulos en desarrollo, conocidos como ovocitos, por otro lado, extraen energía principalmente de las células circundantes en lugar de sus propias mitocondrias, manteniendo así el ADNmt relativamente puro.
«Los óvulos transmiten un ADNmt realmente bueno, al menos en parte porque no utilizan las mitocondrias como fuente de energía», dijo Mitalipov.
Los aproximadamente 100 orgánulos del espermatozoide están inundados de cientos de miles de mitocondrias incrustadas en cada óvulo, cada una de las cuales lleva los 37 genes del ADN mitocondrial. Se cree que la contribución únicamente del ADNmt materno confiere una ventaja evolutiva al limitar el riesgo de acumulación de mutaciones del ADNmt que causan enfermedades en la descendencia.
Las mitocondrias controlan la respiración y la producción de energía en todas las células del cuerpo, por lo que las mutaciones en el ADNmt pueden provocar una serie de enfermedades potencialmente mortales que afectan a órganos con altas demandas energéticas, como el corazón, los músculos y el cerebro.
Para ayudar a las madres a prevenir la transmisión de enfermedades conocidas del ADNmt a sus hijos, Mitalipov fue pionero en un método llamado terapia de reemplazo mitocondrial para reemplazar el ADNmt mutante mediante fertilización in vitro utilizando ADNmt sano de óvulos de donantes.
El Congreso ha impedido que la Administración de Alimentos y Medicamentos supervise los ensayos clínicos que utilizan este procedimiento en Estados Unidos, por lo que se están realizando ensayos clínicos en el extranjero, incluidos ensayos clínicos en el Reino Unido para prevenir enfermedades y en Grecia para tratar la infertilidad.
Los investigadores escriben que el nuevo descubrimiento tiene implicaciones importantes para la fertilidad humana y la terapia con células germinales.
«Comprender el papel del TFAM durante la maduración del esperma y su función durante la fertilización puede ser clave para nuestra capacidad de tratar ciertos trastornos de infertilidad y aumentar la eficiencia de las tecnologías de reproducción asistida», dijo el autor correspondiente, Dmitry Temiakov, Ph. D., biólogo molecular. con la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia.
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