El estudio más grande de asociación del genoma para el color de ojos hasta la fecha, que involucró hasta 192,986 participantes europeos de 10 poblaciones, identificó 124 asociaciones independientes provenientes de 61 regiones genómicas, incluidas 50 no identificadas previamente, y demostró que varios de estos genes también tienen un efecto sobre el ojo. color en asiáticos.
El color del ojo humano es altamente hereditario, pero su arquitectura genética aún no se comprende completamente. Crédito de la imagen: Pexels.
«El color de los ojos está determinado principalmente por la abundancia de melanina dentro del epitelio pigmentario del iris, que es mayor en los ojos marrones que en los ojos azules, y tanto por la densidad como por la distribución de las células de los melanocitos estromales», dijo el coautor. Dr. Pirro Hysi del King’s College London y colegas.
“Las proporciones de las dos formas de melanina, eumelanina y feomelanina, dentro del iris, así como la absorción de luz y la dispersión por componentes extracelulares son factores adicionales que dan color al iris. La cantidad absoluta de melanina y la relación eumelanina / feomelanina son más altas en los iris marrones, mientras que los iris azules o verdes tienen muy poco de ambos pigmentos y relativamente más feomelanina. «
«Las poblaciones europeas, o las de origen europeo parcial, tienen la mayor diversidad de colores en el iris, que van desde el azul más claro hasta el marrón más oscuro», agregaron.
“La prevalencia de ojos azules se correlaciona con la latitud geográfica en Europa y áreas vecinas, probablemente como resultado de la migración humana, sexual y, posiblemente, la selección natural. Asimismo, la variación en el color de los ojos con diversos grados de iris marrón se observa en las poblaciones asiáticas, aunque con un rango mucho más reducido en comparación con la variación en el color de los ojos marrones en los europeos. «
El estudio involucró a 157,485 individuos de ascendencia europea en la etapa de descubrimiento y 35,501 individuos europeos ancestrales en la etapa de replicación.
Los autores identificaron 61 genes para el color de ojos, incluidos 50 no identificados previamente, y demostraron claramente que el color de ojos es un rasgo humano genéticamente muy complejo, similar al color del cabello y la piel.
Encontraron evidencia de genes involucrados en la pigmentación de la melanina, pero también encontraron asociaciones con genes involucrados en la morfología y estructura del iris.
Un análisis más detallado de 1.636 participantes asiáticos de ascendencia china e india Han sugiere que la variación en la pigmentación del iris en los asiáticos es genéticamente similar a la de los europeos, aunque con tamaños de efecto más pequeños.
«Los hallazgos son emocionantes porque nos acercan un paso más a la comprensión de los genes que causan una de las características más llamativas de los rostros humanos, que ha desconcertado a generaciones a lo largo de nuestra historia», dijo Hysi.
«Esto mejorará nuestra comprensión de muchas enfermedades que sabemos que están asociadas con niveles específicos de pigmentación».
«Este estudio proporciona el conocimiento genético necesario para mejorar la predicción del color de ojos a partir del ADN, como ya se aplicó en estudios antropológicos y forenses, pero con una precisión limitada para los colores de ojos que no son marrones ni azules», dijo el autor principal, el Dr. Manfred Kayser. , investigadora del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam.
UNO papel sobre los descubrimientos se publicó en el periódico Avances en la ciencia.
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Mark Simcoe et al. 2021. El estudio de asociación de todo el genoma en casi 195.000 individuos identifica 50 loci genéticos no identificados previamente para el color de ojos. Avances en la ciencia 7 (11): eabd1239; doi: 10.1126 / sciadv.abd1239
